MarfanOnline.it

Section

• Allergologia
• Andrologia
• Angiologia
• Aritmologia
• Cardiologia
• Dermatologia
• Diabetologia
• Ematologia
• Endocrinologia
• Epatologia
• Gastroenterologia
• Ginecologia
• Infettivologia
• Nefrologia
• Neurologia
• Oculistica
• Oncologia
• Pediatria
• Pneumologia
• Psichiatria
• Reumatologia
• Tiroidologia
• Urologia
• Virologia

Section

• FarmAlert Banca dati di FarmacoVigilanza
• MedFocus Banca dati per una ricerca mirata in Medicina
• Xapedia Indice analitico in Medicina
• FarmaPedia Banca dati sui Farmaci
• MedPedia Banca dati di Medicina
• MediLine Banca dati di news Headlines

Section

• MedTv
• MedVideo

Section

• Allergology
• Andrology
• Cardiology
• Dermatology
• Diabetology
• Diagnostics
• Endocrinology
• Gastroenterology
• Genemedicine
• Gynecology
• Hematology
• Hepatology
• Infectivology
• Metabolism
• Nephrology
• Neurology
• Oncology
• Ophthalmology
• Pediatrics
• Pharmacology
• Psychiatry
• Pulmonology
• Rheumatology
• Stemtherapy
• Urology
• Vaccines
• Virology

Section

• News
• Farmaci

Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella sindrome di Marfan neonatale

La sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi. La sindrome di Marfan neonatale presenta caratteristiche cliniche e mutazioni uniche.I Ricercatori del Children’s Hospital at Montefiore, a New York, hanno segnalato il caso di una neonata con molte caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan neonatale e con tre elementi atipici: ernia diaframmatica destra, massa miocardica, broncomalacia sinistra. La neonata è morta all’età di 3,5 mesi. All’analisi genetica è stata osservata una singola transizione T > C al nucleotide 3276 ( T3276C ). ( Xagena 2002 )

Jacobs AM et al, Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156: 1081-1085